Giovedì, Dicembre 08, 2016

Laboratorio di Genetica Molecolare dell'età evolutiva

Telefono per informazioni: 0916666141/144 Fax: 091-6664245

Posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Padiglione 17 D

Biologi: Dott.ssa Caterina Di Girgenti, Dott.ssa Rosalia Messineo, Dott.ssa Lucia Polito, Dott.ssa Lucrezia Virruso, Dott. M. Di Pisa

Tecnici di laboratorio: dott. Laura Cascio

Principali attività assistenziali dell’Uunità Operativa:

Accertamento dello stato di portatore sano di talassemia:

  • Studio dell'emoglobina in HPLC:
    -Dosaggio Hb A2
    -Dosaggio Hb F
    -Dosaggio Hb anomale
    -Elettroforesi dell'emoglobina

  • Test di falcizzazione

  • Esame microscopico del sangue periferico

Studio del DNA necessario per l'identificazione dei difetti genetici del gene alfa-globinico, beta-globinico, delta-globinico (Talassemia), del gene CFTR (Fibrosi Cistica), dei geni HFE, TFR2, FPN1 (Emocromatosi).

  • Estrazione di DNA o di RNA

  • Conservazione di campioni di DNA o di RNA

  • Analisi del gene beta-globinico

  • Analisi del gene CFTR

  • Analisi del gene HFE

I Prelievi di sangue periferico eseguiti in provette in EDTA vengono effettuati presso:

1) Poliambulatori del P.O. Di Cristina utente in età pediatrica;

2) Centro Prelievi del P.O. Civico utenti adulti

3)Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica (CRR)

4)Centri di supporto per Fibrosi Cistica della Regione Sicilia

Presso il CRR è possibile eseguire la consulenza pre-test.

Anche presso i centri di supporto per Fibrosi Cisticadella Regione Sicilia è possibile eseguire la consulenza pre-test e poi spedire i prelievi accompagnati dalla modulistica dove vengono inseriti dati anagrafici, indicazioni al test , richieste e consenso informato al seguente indirizzo del laboratorio:

U.O.s.d. Laboratorio di Genetica Molecolare (Responsabile Dott.ssa Caterina Di Girgenti)

Piazza N.Leotta,4A –Pad 17D 90127 Palermo

Prestazione ambulatoriale

Giorno di effettuazione della prestazione

Orario di inizio e di fine

Telefono per prenotazioni

TEMPI DI CONSEGNA

Studio per la diagnosi di portatore di Talassemia e/o Emoglobinopatie

Studio dell’emoglobina in HPLC:

● Dosaggio Hb A2

● Dosaggio Hb F

● Dosaggio Hb anomale

Partecipazione alla VEQ regionale

Da Lunedì a

Giovedì

Poliambulatori del P.O. Di Cristina

Da lunedì a venerdì

Centro Prelievi del P.O. Civico

               8.30-11.00

Non occorre prenotazione

1 settimana

Elettroforesi dell’emoglobina

Non occorre

prenotazione

1 settimana

Test di falcizzazione

091/6666141

1 giorno

Estrazione DNA o RNA

Non occorre prenotazione

1 settimana

Conservazione di campioni di DNA o RNA

Non occorre prenotazione

1 settimana

Analisi del gene beta globinico (Talassemia)

Efficienza diagnostica >99.9%

Partecipazione al controllo esterno di qualità dei test genetici-Centro Nazionale Malattie Rare- ISS.

091/6666141

15 giorni

Analisi del gene delta globinico (Talassemia)

Efficienza diagnostica >99.9%

091/6666141

15 giorni

Analisi della mutazione

deltabeta Siciliana(Talassemia)

091/6666141

1 settimana

Analisi dei geni alfa1 e alfa 2 globinici (Talassemia)

Efficienza diagnostica >99.9%

091/6666141

1 mese

Analisi delle mutazioni alfa talassemiche: -

α 3.7 i e ii ;- α 4.2 ;

20.5 ; --MED I; α 2 Hphi; α 2 NcoI;

α 1 NcoI. (Talassemia)

091/6666141

15 giorni

Analisi delle 32 mutazioni del gene CFTR con metodica OLA (Fibrosi Cistica)

Efficienza diagnostica80,37%

Partecipazione al controllo esterno di qualità dei test genetici-Centro Nazionale Malattie Rare- ISS.

Non occorre prenotazione

15 giorni

Sequenziamento intero gene CFTR(Fibrosi Cistica)

Efficienza diagnostica 97,64%

Partecipazione al controllo esterno di qualità dei test genetici-Centro Nazionale Malattie Rare- ISS.

091/6666141

1 mese

Analisi delle 7 più frequenti delezioni del gene CFTR (Fibrosi Cistica)

Efficienza diagnostica 2,36%

Partecipazione al controllo esterno di qualità dei test genetici-Centro Nazionale Malattie Rare- ISS.

091/6666141

15 giorni

Analisi dimutazioni del gene HFE, TFR2, FPN1 (Emocromatosi Ereditaria)      

Non occorre prenotazione

15 giorni

Chimerismo Ematologico

(per attecchimento trapianto Midollo Osseo)

marcatori genetici investigati: D8S1179;D21S11;D7S820;CSF1PO;

D3S1358;TH01; D13S317;D16S539; D2S1338; D19S433;vWA;TPOX;D18S51;

Amelogenin; D5S818;FGA.

091/6666141

15 giorni

I referti vengono inviati ai medici richiedenti dei centri che, successivamente alla consulenza genetica post-test consegnano il referto all’utente