Laboratorio di Riferimento del CRR FC - Rete di cura per la Fibrosi Cistica Regione Sicilia

Telefono per informazioni: 091 6666141- 091 6667242 (chiamare dalle 11:00 alle 13:00).

Posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Padiglione 17 D - Indirizzo del laboratorio:U.O.s.d. Lab.Spec. Genetica Molecolare Piazza N. Leotta,4A –Pad 17D 90127 Palermo

Direttore: Dott.ssa Caterina Di Girgenti.

Biologi: dott.ssa Rosalia Messineo, dott. ssa Lucrezia Virruso

Principali attività assistenziali dell’Uunità Operativa:

Diagnostica di genetica molecolare per le UUOO degli Ospedali Civico e di Cristina, per l’utenza esterna e per le strutture pubbliche richiedenti.

  • STUDIO DELL'EMOGLOBINA IN HPLC

  • ANALISI DELLE 15 PRINCIPALI MUTAZIONI/POLIMORFISMI COINVOLTI NELLE TROMBOSI ARTERIOSE E VENOSE PROFONDE

  • STUDIO DEL GENE CFTR I LIVELLO (361 MUTAZIONI) CON AMPLIFICAZIONE E SEQUENZIAMENTO MASSIVO PARALLELO (NGS)

  • STUDIO DEL GENE CFTR II LIVELLO CON AMPLIFICAZIONE E SEQUENZIAMENTO MASSIVO PARALLELO (NGS)

  • STUDIO SITO POLIMORFICO IVS9 (poli T e TG)

  • STUDIO PER SINGOLI ESONI CFTR

  • ESTRAZIONE E CONSERVAZIONE DNA

  • ANALISI DI 18 MUTAZIONI RESPONSABILI DI EMOCROMATOSI EREDITARIA

  • STUDIO CHIMERISMO EMATOLOGICO

  • STUDIO DEL GENE GENE BETA GLOBINICO

  • STUDIO DEL GENE DELTA GLOBINICO

  • STUDIO PER L'IDENTIFICAZIONE DELLA MUTAZIONE DELTA TALASSEMICA CODONE 27 G>T o HbA2 Yialousa

  • STUDIO PER L'IDENTIFICAZIONE DELL ' Hb LEPORE

  • STUDIO PER L' IDENTIFICAZIONE DELLA MUTAZIONE DELTA BETA SICILIANA

  • STUDIO DEI GENI ALFA GLOBINICI

  • STUDIO PER L'IDENTIFICAZIONE DI UNA MUTAZIONE ALFA TALASSEMICA

  • STUDIO PER L'IDENTIFICAZIONE DELLE MUTAZIONI ALFA TALASSEMICHE (NUMERO 5 più frequenti)

Attività ambulatoriali

Prestazione ambulatoriale

Giorno di effettuazione della prestazione

Orario di inizio e di fine

Telefono per prenotazioni/

Informazioni

091/6666141

Giorni di attesa

Lavorativi

1 settimana = 5gg

Studio per la diagnosi di portatore di Talassemia e/o Emoglobinopatie

Studio dell’emoglobina in HPLC:

Dosaggio Hb A2

Dosaggio Hb F

Dosaggio Hb anomale

Partecipazione alla VEQ regionale

I Prelievi di sangue periferico

vanno eseguiti

in provette con EDTA

I Prelievi vengono effettuati

presso:

Centro Prelievi

Ospedale dei Bambini

( P.O. Di Cristina)

Presso Poliambulatori

Dalle ore 8.30 alle ore 12.30

dal Lunedì al Venerdì

Telefono per informazioni

091 6666210, 0916666214

e

Presso il CRR FC

(Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica)

P.O. Di Cristina

è possibile eseguire la consulenza

pre-test e post- test per problematiche inerenti la Fibrosi Cistica o CFTR-RD

Se sarà necessario eseguire l’analisi molecolare del gene responsabile di Fibrosi Cistica, sarà effettuato il prelievo e con il consenso informato e tutta la documentazione necessaria,sarà inviato presso

l’ UOSD Lab. Spec. Genetica

Molecolare.

Centro Prelievi

Presidio Ospedariero Civico

Padiglione 10d

Prelievi dalle 8.00 alle 11.00

dal lunedì al venerdì

8.30-11.00

Telefono per informazioni

0916664502

dalle 11.00alle 13.00

Consegna referti

I referti vengono inviati ai medici richiedenti dei centri che, successivamente alla consulenza genetica post-test consegnano il referto all’utente.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Consegna Referti

L’utente esterno, proveniente da altre strutture richiedenti ritira il referto del suo esame personalmente prima di andare dal Genetista, si dovrà recare

presso l’UOSD Lab. Spec.

Genetica Molecolare

Padiglione 17D

(si trova alle spalle della Farmacia presso Ospedale Civico),dalle 11.00 alle 13.00

dal lunedi al mercoledì

e dalle 15.00 alle 17.00

il Giovedì

Non occorre prenotazione

5 giorni

Estrazione DNA o RNA

Non occorre prenotazione

5 giorni

Conservazione di campioni di DNA o RNA

Non occorre prenotazion

1 giorno

Analisi del gene beta globinico (Talassemia)

Sequenziamento delle porzioni codificanti ed introniche fiancheggianti con metodica Sanger

Efficienza diagnostica >99.9%

Non occorre prenotazione

15 giorni

Analisi del gene delta globinico (Talassemia) Sequenziamento delle porzioni codificanti ed introniche fiancheggianti con metodica Sanger

Efficienza diagnostica >99.9%

Non occorre prenotazione

15 giorni

Analisi della mutazione

deltabeta Siciliana(Talassemia)

Metodica GAP PCR

Non occorre prenotazione

5 giorni

Analisi dei geni alfa1 e alfa 2 globinici (Talassemia) Sequenziamento delle porzioni codificanti ed introniche fiancheggianti con metodica Sanger

Efficienza diagnostica >99.9%

Non occorre prenotazione

15 giorni

Analisi delle mutazioni alfa talassemiche:

- α 3.7 i e ii ; - α 4.2 ;

20.5 ; --MED I; α 2 Hphi ; α 2 NcoI ; α 1 NcoI . (Talassemia)

Non occorre prenotazione

15 giorni

Analisi molecolare del gene CFTR Responsabile della Fibrosi Cistica e di Patologie Correlate

Analisi di II Livello ricerca di tutte le oltre 2000 mutazioni note comprese nelle porzioni codificanti ed introniche fiancheggianti comprese 8 CNV comuni del gene CFTR rilevate direttamente mediante primer specifici per la regione interessata dalle delezioni:CFTRdele1;CFTRdele2; CFTRdele2ins182;CFTRdele2,3;

CFTRdele14b-17b; CFTRdele17a18;

CFTRdele22,23;CFTRdele22-24.

Tecnica NGS Detection Rate: 96% Pop. Ital.

Non occorre prenotazione

La Prenotazione

occorre se deve

effettuare lo studio una coppia con gravidanza

in atto

Il Laboratorio prima di effettuare il prelievo deve valutare se in base alla settimana di gravidanza el’attività che può garantire al momento della richiesta di tale prestazione è possibile rispettare i tempi di consegna.

Se altre UUOO fanno pervenire i prelievi senza avere consultato l’UO potrebbe verificarsi che la coppia avrà il referto del suo esame in ritardo rispetto a quando potrebbe essere necessario per una eventuale Diagnosi prenatale.

25 giorni

*I giorni di attesa sono una conseguenza

dell’ urgenza ,

dei campioni da lavorare, e dalla complessità dell’attività da eseguire.

(una seduta di analisi deve essere avviata normalmente con un minimo di 8 campioni, il flusso dei campioni che arrivano al laboratorio è determinato da altre UUOO)

Sequenziamento di tutte porzioni codificanti ed esoniche fiancheggianti del gene CFTR (Fibrosi Cistica) metodica SANGER

Efficienza diagnostica 97,64%

Non occorre prenotazione

La prenotazione occorre se deve effettuare lo studio una coppia con gravidanza in atto

30 giorni

Analisi delle 7 più frequenti delezioni del gene CFTR (Fibrosi Cistica)

CFTRdele1;CFTRdele2ins182;

CFTRdele2,3;CFTRdele14b-17b; CFTRdele17a18;CFTRdele22,23;

CFTRdele22-24.

Non occorre prenotazione

15 giorni

Analisi di mutazioni del gene HFE, TFR2, FPN1 (Emocromatosi Ereditaria)

Mutazioni studiate: gene HFE (V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P) gene TFR2 (Y250X, E60X, M172K, AVAQ594-597del) gene FPN1 (N144H, V162del)

Metodo utilizzato: Multiplex PCR e successiva rivelazione delle mutazioni attraverso ibridazione inversa

Non occorre prenotazione

15 giorni

Analisi delle15principali Mutazioni/Polimorfismi Coinvolti nelle Tronbosi Arteriose e venose Profonde

Fattore V Leiden G1691A (R506Q)

Fattore V H1299R (HR2 haplotype)

Fattore II G20210A(Prothrombin)

MTHFR C677T MTHFR A1298C

CBS 844ins68- CTR/INS (in caso di segnale di positività della sonda INS il test non permette la discriminazione tra il genotipo eterozigote e quello omozigote per l'inserzione)

PAI-1 (4G/5G)

GPIIIa T1565C (HPA-1 a/b) var T/ var C

ACE – DEL/INS

AGT g.9543T>C(M235T) var T/var C

ATR-1 A1166C-var A/var C

FGB-455 G>A- var G/var A

Fattore XIII g.7130G>T (V34L)- var G/varT

Apo E T112C-var T- T112C-var C

T158C-var T - T158C-var C

*Metodo utilizzato: Multiplex PCR e successiva rivelazione delle mutazioni attraverso ibridazione inversa

Come da PDTA, decreto 7 settembre 2015, per la diagnosi di disordine ereditario trombofilico non devono essere eseguiti i seguenti test:gene MTHFR, PAI-1, ACE, HPA-1 a/b, Fattore XIII pertanto, se essi vengono richiesti dal Medico, l’esito verrà riportato nel referto ma non verrà posto a carico del ssn il codice indicato dal prontuario regionale infatti dovrà essere moltiplicato per uno ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA CON REVERSE DOT BLOT (da 2 a 10 mutazioni) (cod.91.30.1) X 1

Compete al Genetista o specialista di branca fare una richiesta e un uso appropriato di tale prestazione.

Non occorre prenotazione

15 giorni

Chimerismo Ematologico

(per attecchimento trapianto Midollo Osseo)

marcatori genetici investigati: D8S1179;D21S11;D7S820;CSF1PO;

D3S1358;TH01; D13S317;D16S539; D2S1338; D19S433;vWA;TPOX;D18S51;

Amelogenin; D5S818;FGA.

Non occorre prenotazione

15 giorni

Questo sito utilizza cookie per rendere più agevole la navigazione e garantire la fruizione dei servizi. Se vuoi saperne di più clicca sul link info. Chiudendo questo banner acconsenti all'uso dei cookie.