U.O.C. PATOLOGIA CLINICA
U.O.S. PATOLOGIA CLINICA PEDIATRICA
U.O.S. LABORATORIO SPECIALISTICO DI ONCOLOGIA
Laboratorio di Riferimento SCREENING NEONATALE ESTESO Sicilia Occidentale (SNE)

Telefono per informazioni:
0916665320 (Pat. Clinica)
0916666228 (Pat. Clinica Pediatrica)

Posta elettronica:
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Direttore: Dott. Tommaso Aronica

Medici: Dott.ssa Cinzia Piazza, Dott. Saverio Rao, Dott. Gervasi Francesco

Biologi (Pat. Clinica): Dott.ssa Alessandra Bonasera, Dott.ssa Grazia Calabrò, Dott. Vincenzo Greco, Dott. Massimo Imburgia. Dott.ssa Angela Trizzino, Dott. Aurelio Ferraro, Dott.ssa Lucia D'amelio.

Biologi (Pat Clinica Ped.): Dott.ssa Maria Manno, Dott.ssa Patrizia Iona, Dott.ssa Rosaria Amodeo, Dott.ssa Maria Di Pisa, Dott.ssa Laura Santoro.

Coordinatore del personale Tecnico: (Pat. Clinica) Dott.ssa Raffaella Lo Verso
Coordinatore del personale Tecnico: (Pat. Clinica Ped) Dott. Giuseppe Vitale

Principali attività assistenziali dell'unità operativa:
Diagnostica di Laboratorio per le Unità operative degli Ospedali "Civico e Di Cristina, per l'utenza esterna e per le strutture pubbliche richiedenti.

Attività ambulatoriali:

Autoimmunità ed allergologia: autoanticorpi per tutte le malattie autoimmuni; studio complemento, calprotectina fecale, elastasi fecale, diagnostica allergologica completa IgE tot.; IgE specifiche, IgE molecolari, cross-reattività ,ecc. , interleuchine. Studio della celiachia (Anti-Trasglutaminasi IgA/IgG anti-Gliadina deamidata IgA/IgG, anti-Endomisio su biopsia; Anti-B Lattotest).

Biologia molecolare: mutazioni per rischio trombofilico(mutazione FV di Leiden e mutazione FII), tipizzazione HLA dei seguenti alleli che danno predisposizione a diabete e celiachia: DQA1*0201;DQA1*03;DQA1*05; DQB1*02;DQB1*0301/04;DQB1*0302;DRB1*01; DRB1*03;DRB1*04;DRB1*07; DRB1*11;DRB1*12; HLA-B27, HLA-B5701, resistenza a farmaci, tipizzazione linfocitaria; anticorpi anti PLT. Ricerca riarrangiamento BCL2/IGH,ricerca riarrangiamento BCR/ABL, mutazione del gene calreticulina, ricerca mutazione V617F del gene JANUS KINASE2 (jak2), ricerca riarrangiamento PML/RARA, ricerca mutazione del gene WT1, ricerca mutazione W515L/K del gene MPL, ricerca riarrangiamento BCL1/IgH.

Ibridazione in situ fluorescente (FISH) locus specifica e centromerica per la diagnosi e la definizione prognostica di: Leucemia Acuta Promielocitica (PML/RARalfa), Leucemia Mieloide Cronica (BCR/ABL), Pannello per Sindromi Mieloproliferative (BCR/ABL, -5/delezione 5q, -7/delezione 7q, +8, +9, delezione 20q, delezione 17p(p53), inv(3)/t(3;3)), Pannello per Sindromi Mielodisplastiche (-5/delezione 5q, -7/delezione 7q, +8, nullisomia y, delezione 20q, riarrangiamenti 11q23, riarrangiamenti 12p13, delezione 17p(p53), inv(3)/t(3;3)), Pannello per Linfoma (B-Cell) (riarrangiamenti 14q32(IgH), IGH/BCL1, IGH/BCL2, BCL6, riarrangiamenti 8q24 (MYC),  riarrangiamenti 18q21(MALT1), delezione  17p(p53)), Pannello per Leucemia Mieloide Acuta (PML/RARA, inv(16) or t(16;16), RUNX1/RUNX1T1, riarrangiamenti 11q23 (MLL), t(6;9), inv(3)/t(3;3)), Pannello per Sindromi Ipereosinofile (PDGFRA, PDGFRB, inv(16) or t(16;16)), Pannello per Leucemia Linfoblastica Acuta (riarrangiamenti 11q23 (MLL), BCR/ABL, ETV6/RUNX1), Pannello per Leucemia Linfatica Cronica (IGH, del17p, del ATM, del13q, trisomia 12), Pannello per Mieloma Multiplo (riarrangiamenti 14q32(IgH), IGH/BCL1, IGH/FGFR3, IGH/MAF, -13 / delezione 13q, Amp 1q21/del 1p32, delezione 17p(p53), iperploidia).  

Chimica clinica: enzimi, substrati, elettroliti, proteine, alcoolemia, BNP, indicatori cardiospecifici di necrosi, Procalcitonina,

Immunometria: marcatori tumorali, ROMA index , Ormoni, ormane anti Mulleriano Studio metabolismo osseo. (PTH, Osteocalcina, Vit. D, BAP, Vit.B12, Folati, dosaggio Free-beta HCG e PAPP-A, dosaggio Farmaci, Droghe d’abuso, Immunosoppressori (Ciclosporina, Tacrolimus, Sirolimus, Everolimus , Micofenolato, Metotrexate).

Immunologia: Immunoglobuline, catene leggere libere, CDT, complemento, proteine specifiche, recettore solubile transferrina, cistatina C, elettroforesi sierica, Hb glicata, immunofissazione, immunosottrazione.

Ematologia e coagulazione: Emocromo completo, VES, tipizzazione cellule in citofluorimetria, test di attivazione dei basofili (BAT), fattori coagulazione, studio trombofilico completo.

Citometria a flusso: immunofenotipo mediante citometria a flusso multiparametrica per la diagnosi ed il monitoraggio della malattia minima residua (MRD) delle patologie onco-ematologiche acute e croniche per pazienti pediatrici e adulti, in particolare caratterizzazione delle leucemie acute, dei mielomi, dei linfomi, della leucemia linfatica cronica, delle sindromi mielodisplastiche e dei processi mieloproliferative cronici; immunofenotipo di base (CD45, CD3, CD16, CD56, CD19, CD20, CD4, CD8, HLA-DR, CD38) della popolazione linfocitaria su sangue periferico; immunofenotipo esteso per la caratterizzazione e lo studio delle immunodeficienze primitive e dei processi autoimmuni cellulo-mediati e umorali, (TBNK, T-citototossici, T-Helper, CD18, CD11a, CD11b, TH1, TH2, TH17 (CD183, CD196, CD4, CD3, CD45), T-regolatorie (FOX-p3, CD127, CD4, CD3, CD25), repertorio TcRab, TH-näive, TH memory, TH central memory, TH EMRA (CD45RA, CD197, CD3, CD4, CD45), TC- näive, TC memory, TC central memory, TC EMRA (CD45RA, CD197, CD3, CD8, CD45), B naive, B memory IgM, B attivate, B switched, B CD127-IgD-, plasmacellule, cellule circolanti secernenti anticorpi; conta delle cellule staminali circolanti CD34+; studio e caratterizzazione dell’immunoediting (controllo immunitario) su tumori solidi.

HPLC/MS: amminoacidogramma plasmatico/urinario/liquor, acilcarnitine, acidi organici urinari, acido micofenolico, citrati ed ossalati urinari, trittico: acido vanilmandelico, acido omovanillico, acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIAA).

Screening Neonatale Esteso (SNE - Laboratorio di riferimento regionale Sicilia occidentale).

Altro: sangue occulto nelle feci, chimico fisico nelle feci, steatocrito, urine, liquidi speciali, spermiogramma, chimotripsina, test del sudore, omocisteina (metodo coagulativo/HPLC).

Centro prelievi Ospedale Civico: padiglione 10d
Prelievi dalle 8.00 alle 11.00 dal lunedi al venerdi.
Consegna referti dalle 9.00 alle 13.00 dal lunedi al venerdi e dalle 15.00 alle 17.00 lunedi, martedi e giovedi.
Telefono per informazioni 0916664502 dalle 11.00 alle 13.00.

Curva da carico glicemica e glicemia frazionata su prenotazione, telefono: 0916664711.

Centro prelievi Ospedale dei Bambini: presso poliambulatorio dalle ore 8,30 alle ore 12,30, dal lunedì al venerdì, telefono 0916666210, 0916666214

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